Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Содержание

Неонатальный скрининг или

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Здравствуйте, уважаемые пикабушники, особенно, молодые родители. Прошу в связи с важностью и актуальностью информации поднять пост в горячее – комментарии для минусов прилагаются.

Хочу поподробнее рассказать об анализах, которые делаются в лаборатории, где я работаю, и которые точно также выполняются во всех регионах России.

Неонатальный скрининг новорожденных – это общеобязательный анализ крови новорожденных детей, направленный на раннее выявления наследственных заболеваний. В России данный скрининг проводится на пять заболеваний: фенилкетонурию (ФКУ), галактоземию, муковисцидоз, гипотериоз, адреногенитальный синдром (АГС).

Часто неонатальный скрининг некорректно называют “пяточным тестом”, анализом ФКУ, анализом “на генетику”. Важно не путать неонатальный скрининг с ПРЕнатальным скринингом беременных женщин – это совершенно разные анализы, выполняемые разными медицинскими учреждениями.

Неонатальный скрининг осуществляется по государственной программе абсолютно бесплатно в специальных лабораториях, имеющихся в каждом субъекте страны (область, край, республика).

Почему важны данные анализы?

Заболевания, которые могут быть выявлены в результате скрининга, являются неизлечимыми, их воздействие на организм носит необратимый характер, страдать от данных заболеваний человек может сразу после рождения. Кроме того, выявляемые заболевания не всегда проявляются сразу, симптомы могут проявится, например, в переходном возрасте, как в случае с адреногенитальным синдромом.

ФКУ, галактоземия, муковисидоз, АГС и гипотериоз связаны с работой коры головного мозга, щитовидной железы, коры надпочечников, лёгких и жкт, при данных заболеваниях внутренними органами вырабатывается излишнее или недостаточное количество различных гормонов и ферментов, что может приводить к отставанию в физическом и умственном развитии, неправильному развитию моче-половой системы, проблемам с лёгкими и многим другим, в том числе возможен и летальный исход. Самое страшное то, что при данных заболеваниях каждый день промедления стоит ребёнку здоровья, при фку или гипотериозе негативные последствия в умственном и физическом развитии проявляются моментально.

Почему появилась необходимость написать данный пост?

Причин всего две: безразличие и неграмотность молодых родителей и некомпетентность мед работников.

Конкретнее.

По поводу родителей: все мы привыкли не обращать внимание на проблемы со здоровьем и старательно не замечаем отклонений от нормы, ожидая, что всё само “рассосётся”. К сожалению это актуально и для отношения многих родителей к здоровью своих детей.

Отчасти, в случае со скринингом, это обусловлено неподкованностью людей. Например само понятие наследственных или генетических заболеваний трактуется абсолютным большинством неправильно.

Люди ставят знак равенства между понятиями наследственное заболевание и передаётся по наследству, не понимая, что здесь подразумевается наличие “бракованного” наследственного материала (или генетического, или просто ДНК – на разном уровне).

“Брак” в ДНК человека может носить разный характер – он может быть вызван внешними воздействиями, случайными мутациями и, таки да, “бракованный” кусочек ДНК может передаться по наследству.

То есть считать, что раз в семьях родителей не наблюдалось какое-то заболевание, значит и у их ребёнка такового быть не может – абсолютно неверно. Кроме того, у многих людей генетические заболевания ассоциируются с мутантами: пятая нога, третий глаз, хвост, сын, превращающийся в огромного зелёного качка – вот что ожидает увидеть большинство.

Тут же можно упомянуть, что часто родители – люди гордые и  признать, что у ребёнка могут быть какие-то проблемы для них невозможный позор.

По поводу мед персонала.

Скрининг новорожденных начал проводится в России с 1988 года. На тот момент он включал в себя только анализ на наличие фенилкетонурии, сейчас в него входят исследования сразу на пять заболеваний.

То есть прошло уже тридцать (30) лет, но до сих пор большинство педиатров, медсестёр и процедурных медсестёр не знают, что за анализы делают новорожденным, как они должны выполняться, что делать в случае повышенных результатов и т.д.

Серьёзно, к нам в ГЕНЕТИЧЕСКУЮ лабораторию до сих пор каждую неделю курьер из Фрязино доставляет конверт с анализами, который подписан “для БИОХИМИЧЕСКОЙ лаборатории”.

На наш звонок со справедливым негодованием, был дан ответ: мол анализы как-то попадают к вам, вот и всё, а нам пох, что там и как.

Подобные сотрудники и на вопросы родителей не могут адекватно ответить – чего только не несут, лучшее, на что они способны: промолчать и свалить всю работу с населением на нас.

Итак, пар немного выпустил. Теперь больше конкретики по самому скринингу с подробной инструкцией.

Неонатальный скрининг проводится после трёх полных суток жизни ребёнка, на седьмые сутки у недоношенных детей в родильном доме. На специальный бумажный фильтр-бланк наносится капилярная кровь (из пятки, пальца, мочки уха, кожи головы), кровь должна пропитать бланк насквозь, одинаково с обеих сторон. Далее бланк сушится и доставляется в генетическую лабораторию. Это в идеале.

Как надо брать кровь:

лицевая сторона

Лайфхак: если кровь идёт плохо – не обязательно заполнять кровью все пять кружков на бланке, достаточно и трёх, но с ДЕЙСТВИТЕЛЬНО ХОРОШЕЙ пропиткой без белых пятен бумаги.

К сожалению, не всегда удаётся взять кровь в роддоме, виной тому ранняя выписка из роддомов, состояние ребёнка и проводимое лечение. Поэтому часто процедура несколько усложняется.

Если скрининг не взят в роддоме:

для забора крови на скрининг родители должны обратиться в поликлинику по месту жительства. Сделать это следует как можно раньше, выше уже было указано почему.

В поликлинике необходимо обратить внимание на правильное заполнение данных на бланке анализа, должны быть указаны фамилии матери и ребёнка, дата рождения и дата взятия крови, вес ребёнка ПРИ рождении, домашний адрес и адрес регистрации, контактный телефон.

Обязательно проверьте пропитку бланка кровью – если кровь взята плохо, то анализы не могут быть выполнены и ребёнок будет вызван на повторное исследование. После взятия крови бланк должен быть высушен и помещён в бумагу или бумажный конверт.

НЕЛЬЗЯ убирать бланк с кровью в файл или целлофан. После этого бланк доставляется в лабораторию либо сотрудником поликлиники (чаще всего через роддом), либо родителями.

Что делать в случае вызова на повторный анализ?

Во-первых, НЕ стоит волноваться, особенно мамам – может пропасть молоко.

Во-вторых, следует уточнить в поликлинике по какой именно причине появилась необходимость в ретесте – причин может быть много: плохая пропитка первичного бланка, непригодность бланка вследствие неправильного забора крови или если был случайно пропитан при взятии антибактериальными средствами, был испорчен по дороге в лабораторию (иногда мокнут в непогоду), недоношенным детям в принципе кровь берут дважды – на 7 и 14 сутки жизни. Возможен и вариант, что первичные показатели действительно были завышены – необходимо уточнить у педиатра на какое именно заболевание, т.к. часто медработники путают показания для ретеста по различным заболеваниям, в первую очередь это относится к анализу на муковисцидоз: если ребёнок старше месяца, то кровь ему брать не надо. Для таких детей проводится “потовая проба”, когда измеряется уровень уровень хлоридов натрия в поту. В остальных же случаях кровь берётся вне зависимости от возраста.

Важное замечание:
кровь НЕЛЬЗЯ БРАТЬ НАТОЩАК. Здесь также медработники косячат: у нас не биохимия – нам НУЖНА реакция организма на еду, без этого анализы на ФКУ и галактеземию (не путать неусваиваемость галактозы с лактозной недостаточностью) будут неточными, либо вообще неинформативными.

Важно!

Почему ещё нельзя паниковать: первичное превышение не означает, что ребёнку выставляется диагноз.

Причин повышения показателей по различным болезням много: тяжёлые роды, инфекция, физиологическая желтуха, приём лекарств матерью, гипоксия плода, общее состояние организма ребёнка, незрелость плода и множество других.

Именно поэтому мы проводим дообследование в динамике, бывает, что кровь приходится сдавать по три-четыре раза и это не должно пугать родителей.

НЕ СТОИТ быть недостаточно бдительными и излишне жалостливыми. Многие родители, особенно матери, ноют – другого слова не подберу, что нельзя так мучить бедного младенчика (ОН ЖЕ БУДЕТ ПЛАКАТЬ) – колоть ему пяточку или пальчик и брать кровь на анализ, который скорее всего не подтвердит наличие заболевания.

Вот серьёзно, кроме мата у меня нет на это нормальной реакции – благо на работе приходится себя контролировать – денежка нужна больно.

Заболевания, которые можно выявить при скрининге – неизлечимы и ужасны в своих последствиях, но легко контролируемы их проявления: диета и медикаментозное лечение, но нет, бл*дь! Пусть лучше ребёнок умрёт в мучениях или вырастет олигофреном, считающим себя Мухтаром из фильма, чем ему просто уколят палец, да ещё и несколько раз, да ещё и в поликлинику придётся тащиться, какой, бл*дь, кошмар – как же эти масоны-рептилоиды от медицины мешают нам жить!
В случае выявления заболеваний, дети получают консультацию врачей: генетиков, эндокринологов, пульмонологов, им выстраивается специальная диета и медикаментозное лечение.

В заключение, хотел бы пожелать всем здоровья, и не забывать над ним работать.

П.С. чукча не медик – я больше с компутером вожусь, с нашей базой, общением со стационарами: онлайн консультации провести не смогу.

П.С.П.С. если тема будет интересна могу по каждому заболеванию поподробней запилить посты.

Источник: //pikabu.ru/story/neonatalnyiy_skrining_ili_pyatochnyiy_test__k_prochteniyu_molodyim_roditelyam_5663697

Решающая капля крови

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Почему досрочное выписывание женщины из роддома после родов или домашние роды могут привести к умственной отсталости или преждевременной смерти ребенка

Елена Большакова

Первый звонок

В 2002 году Светлана Каримова, ныне руководитель ассоциации организаций больных редкими заболеваниями “Генетика”, ничего не знала о редких болезнях. Она только что вернулась домой из роддома и нянчилась с абсолютно здоровой на вид девочкой.

В качестве обязательного анализа в роддоме у ребенка перед уходом взяли на анализ немного крови из пяточки. Через какое-то время Светлане позвонили из поликлиники, куда пришли результаты анализа. Медсестра сказала, что у ребенка синдром Дауна.

Светлана Каримова: “Я была в шоке, но мой папа, профессор, позвонил коллегам и выяснил, что анализы надо уточнять в медико-генетическом центре, при этом, если держать диету и принимать специализированные аминокислотные смеси, ребенок будет совершенно нормальным. Нам поставили диагноз “фенилкетонурия”.

При фенилкетонурии отсутствует один фермент, отвечающий за переработку аминокислоты — фенилаланина. В организме происходит накопление его токсичных производных: фенилпировиноградной и фениломолочной кислот (в норме они практически не образуются), которые в первую очередь отравляют головной мозг. Если диагноз устанавливается, например, к шести месяцам, эти процессы уже необратимы.

Рацион больного составляет всего 6-9 граммов живого белка, который содержится в овощах и фруктах (для примера, в 100 граммах хлеба содержится 11 граммов белка), остальное — специализированные дорогие аминокислотные смеси. В 2002 году никакой особой помощи не было. Питание и аминокислоты мы получали с гуманитарной помощью.

Потом принимали экспериментальное российское питание: получали баночки без наклейки и описывали побочные эффекты. Но других вариантов не было, иначе ребенку становилось бы хуже”.

Генетический скрининг

В первые дни жизни всем новорожденным в России проводится обязательный неонатальный скрининг — по нескольким капелькам крови специалисты медико-генетического центра определяют, есть ли у малыша наследственные нарушения обмена веществ, которые впоследствии могут повлиять на его умственное и физическое развитие. Подобный скрининг проводится в 52 странах мира.

Фенилкетонурия (ФКУ) встречается у одного из 7 тысяч новорожденных.

Уступая первое место врожденному гипотериозу, частота которого выше примерно в два раза, она является одним из наиболее распространенных наследственных нарушений обмена веществ, тест на которые в обязательном порядке проходят все российские детишки.

С 2006 года Минздравом в список “подозреваемых” включены также муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземия. Все эти заболевания — редкие генетические изменения, большинство из которых передаются по наследству, хронически прогрессируют и при отсутствии лечения приводят к инвалидности и смерти.

Если лечение не начато вовремя, то уже спустя несколько месяцев после рождения у малыша появляются клинические проявления — симптомы и признаки, которые, в отличие от последствий обычных болезней, необратимы. Генетический тест в первые дни его жизни призван выявить болезнь на биохимическом уровне, пока она не успела внести свои коррективы в личность и физику ребенка.

Кровь для генетического анализа из пяточки младенца берут на четвертые сутки его жизни. Этот срок был признан оптимальным, так как на четвертый день можно выявить изменения анализов, характерные для всех перечисленных заболеваний. Ольга Медведева, врач-неонатолог, уточняет, что такой срок корректен, если ребенок развивался нормально.

У недоношенных же детишек забор крови происходит на седьмые сутки. Капелька крови наносится на специальный тест-бланк. На следующий день он отправляется в лабораторию, где из сухой пробы делают анализ.

Результат теста появляется примерно через 10 дней, и если он отрицательный, мам не беспокоят. Если же обнаруживают отклонения, то родителей с ребенком через детскую поликлинику приглашают в медико-генетическую консультацию для повторного обследования.

Если подтверждающая диагностика дает положительный результат, детей ставят на диспансерный учет и начинают терапию: при фенилкетонурии — в медико-генетической консультации, при врожденном гипотиреозе и адреногенитальном синдроме — у детского эндокринолога, при муковисцидозе и галактоземии — у педиатра (или в региональном центре муковисцидоза для этой болезни в ряде субъектов РФ).

Если анализ не был сделан в роддоме, его нужно пройти в поликлинике.

Однако надо понимать, после выписки из роддома эти анализы на ответственности мамы и поликлиники, куда роддом передает все данные о малыше. В рамках полиса ДМС скрининг можно пройти дома.

Если вы решили рожать в другой стране, то обязательный неонатальный скрининг делается по правилам этой страны и обычно покрывается страховкой.

В идеале скрининг должны проходить все новорожденные. Конечно, статистические 100 процентов недостижимы из-за показателей младенческой смертности и доли мертворожденных детей. Но и детки, которым повезло больше, иногда выпадают из программы неонатального скрининга, лишившись возможности на первых стадиях поймать нарушение, которое впоследствии сильно изменит их жизнь.

Говорит замдиректора по научной работе Медико-генетического научного центра РАМН Вера Ижевская

— Впервые определение термина “просеивание”, или “скрининг” (от английского screening — просеивание), дано J. Wilson, G. Jugner в 1968 году в официальном документе ВОЗ, согласно которому этот термин означает предположительное выявление недиагностированной ранее болезни или дефекта с помощью тестов, обследований или других процедур, дающих быстрый ответ.

Это тестирование внешне здоровых людей с целью подразделения их на группы с высокой и низкой вероятностью заболевания. Скринирующие программы в медицине применяются достаточно широко (например, осмотр молочных желез у женщин по достижении определенного возраста и маммография для выявления рака молочной железы или туберкулиновые пробы — реакция Манту — детям для выявления туберкулеза).

Применение скрининга новорожденных обусловлено рядом факторов: заболевания, на которые проводится скрининг, как правило, имеют тяжелые и во многих случаях фатальные проявления; без скрининга данные заболевания либо вообще не выявляются, либо обнаруживаются так поздно, что успевают произойти необратимые изменения и их лечение становится неэффективным; для них разработаны методы лечения, эффективные при ранней диагностике.

Существуют объективные причины, по которым младенцу не делается генетический тест. “Мы воздерживаемся от забора у детей с экстремально низкой массой тела (до 1 кг) в связи с тяжестью их состояния”,— отмечает Ольга Медведева.

Тем более что раньше гражданами считались детки, родившиеся не ранее 28-й недели развития, но с 2012 года действует закон, по которому эта граница сдвинута на 22-ю неделю.

В то же время дети, рожденные на 22-23-й неделе, зачастую не доживают до неонатального скрининга.

От любви до смерти

Неонатальный скрининг — обязательная процедура, к сожалению, женщины плохо или совсем не информированы о неонатальном скрининге, о заболеваниях, на которые проводится скрининг, его целях и последствиях отказа то этого анализа. Не все родители приходят на подтверждающую диагностику, когда их вызывают в МГК.

Страшнее, что мамы стали отказываться от анализа сознательно. Роженицы стали взрослее (нормальным стало рожать в 27-28 лет), они обычно заинтересованы в своей беременности, часто лежат в платных палатах, начитаны. Но при возможности сделать скрининг заявляют, что не хотят причинять ребенку боль.

Хотя забор крови для ребенка не является болезненным.

“Я бы не сказала, что женщины отказываются от скрининга сознательно, они явно не понимают серьезности такого решения до конца,— полагает заведующая отделением новорожденных Татьяна Горячева.

— Многие после кропотливых бесед все же соглашаются делать анализ. Но некоторые замыкаются и стоят на своем, не понимая, что, следуя какой-то глупой моде, вредят своему ребенку”,— удивляется врач.

Таким женщинам тяжело объяснить, что если проблема существует, ее можно и нужно будет решить сразу.

Если момент, в который можно было диагностировать заболевание, упущен, то через 2-3 месяца проявляются симптомы, и врачи, не знакомые с редким нарушением, затрудняются поставить правильный диагноз.

В отсутствии лечения происходят необратимые изменения: при фенилкетонурии и врожденном гипотиреозе — умственная отсталость, при АГС без заместительной терапии ребенок может умереть. Кроме того, часть скринируемых заболеваний наследственные с высоким риском повторения в семье (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром).

После рождения больного ребенка родителям просто необходимо пройти медико-генетическое консультирование и обследование перед тем, как планировать следующую беременность.

Специалисты уверены, что о скрининге будущим мамам должны говорить заранее — это врачи, которые готовят их к родам, женские консультации, частные центры, где они ведут беременность. В предродовом же состоянии женщина находится в стрессе и не может принять логичное решение по биологическим причинам, а после уже занята проблемами с ребенком.

По словам Светланы Каримовой, нужно обязательное обучение и соответствующее указание Минздрава, чтобы медперсонал и сотрудники консультации говорили об этом анализе авторитетно, а роженицы к моменту забора крови уже хорошо понимали, что это такое.

В списке живых

В России массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию стало проводиться с 1985 года, хотя в отдельных регионах в Советском Союзе он проводился и ранее. В 1993 году в рамках президентской программы “Дети России” стал внедряться скрининг на врожденный гипотиреоз.

С 2006 года, согласно приказу Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 “О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания” в России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

С начала применения неонатального скрининга в нашей стране почти все случаи фенилкетонурии и гипотериоза выявлялись благодаря ему. Диагнозы же на остальные болезни до 2006 года ставились поздно, при развернутой клинической картине.

Нередко из-за того, что большинство врачей не наблюдают такие нарушения в ежедневной практике, диагнозы ставили неверно и людей лечили совсем от других болезней, позволяя развиваться настоящей катастрофе.

Сейчас же, утверждает Ольга Медведева, персонал медико-генетической консультации действительно следит, чтобы больных детишек находили, и никого не бросает.

Хотя надо понимать, что пока речь идет только о пяти заболеваниях. Этого категорически мало. В США скрининг доходит до 45 наследственных болезней, в Германии — до 14.

Упомянутая уже ассоциация “Генетика” бьется за то, чтобы в России список заболеваний, включенных в обязательный скрининг, расширили.

Потому что это позволит сократить число больных с редкими или неизлечимыми заболеваниями или просто спасти от смерти.

Светлана Каримова, рассказывает: “Мы используем импортное питание, которое выдают в медико-генетическом центре. Поддержка препаратами взрослого человека при фенилкетонурии стоит 40-45 тысяч рублей в месяц плюс затраты на продукты питания с низким содержанием белка (пачка хорошей муки, например, стоит около 500 рублей). Вы не отличите мою дочку от других детей.

Но уходить с диеты нельзя. Мы с мужем планируем рождение еще одного ребенка. Я носитель мутационного гена ФКУ, и даже если анализы мужа покажут, что он тоже носитель, мы готовы растить будущего малыша. Конечно, бывает страшно, но я знаю, что с патологиями можно столкнуться, и умею с ними бороться.

Ведь каждый человек — носитель мутационных генов, и соответственно столкнуться с этим может каждый”.

В 2013 году, по данным Минздрава, из 1 887 574 новорожденных обследованы 1 880 125 (от 98,5 до 99,6%).

У 1281 из них выявлены заболевания (фенилкетонурия — 285, врожденный гипотиреоз — 523, адреногенитальный синдром — 198, галактоземия — 83, муковисцидоз — 192).

По данным ведомства, за 7 месяцев 2014 года (январь — июль) на территории России родились 1 014 725 детей (на 18 тысяч больше, чем за аналогичный период прошлого года). Из них практически все прошли неонатальный скрининг (от 95,7 до 99,1%), нарушения выявлены у 595 детей.

Источник: //www.kommersant.ru/doc/2563378

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице.

Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы.

В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни.

С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития.

Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга.

Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года. 

Основные задачи Центра:

1)      Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;

2)      Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;

3)      Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;

4)      Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;

5)      Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.

За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.

Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения. 

Как проводится неонатальный скрининг?

1.       Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2.       Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и  не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71

Чтобы забрать результаты анализов ребенка, необходимо предоставить паспорт матери.

Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3.       Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице.

При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр.

Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

  • Полис ОМС,
  • Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;
  • Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.
  • Свидетельство о рождении\паспорт
  • Паспорт законного представителя ребенка


Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по   льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом “лишнем звене в цепи” маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски. 

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион.

А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение  в своем региональном центре, уже по месту жительства.

Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.

Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро  и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей.

Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки.

Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.

2016г Департамента города Москвы “Об организации проведения селективного скрининга” всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом.

При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена.

Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.

Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.  

Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:

+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Источник: //navigator.mosgorzdrav.ru/columns/issledovaniya/neonatalnyy_skrining_novorozhdennykh_analiz_kotoryy_spasaet_zdorove_i_zhizn/

Неонатальный скрининг | ДГП 91 | Детская городская поликлиника № 91

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Когда проводят скрининг новорожденных? Неонатальный скрининг проводят на: – 4 день жизни у доношенного ребенка;

– 7 день жизни у недоношенного ребенка.

Где проводят скрининг новорожденных? Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».

Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

Как проводят скрининг новорожденных? Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.

Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.

Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 “О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания” проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: Врожденный гипотиреоз. 1. Фенилкетонурия. 2. Муковисцидоз. 3. Галактоземия. 4. Андреногенитальный синдром.

5. Врожденный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.

Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма.

Диета подбирается индивидуально.

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству.

Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов.

Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.

2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ “Морозовская ДГКБ ДЗМ”.

В отделении осуществляется: – проведение исследование образцов крови; – повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики; – госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение; – динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях; – проведение консультаций врачами специалистами;

– выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания. 

Источник: //xn--91-glcd0d.xn--80adxhks/paczientam/neonatalnyij-skrining.html

Лаборатория неонатального скрининга

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Скрининг новорождённых – это массовое обследование всех родившихся детей с помощью специальных лабораторных тестов для выявления некоторых тяжёлых наследственных болезней до появления клинических симптомов.

С 1995 года лаборатория неонатального скрининга проводит обследование новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, а с 2006 года в рамках Национального проекта «Здоровье» – на муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию.

На первом этапе скрининга на 4-5 день жизни у новорождённого перед выпиской из роддома или по месту жительства берётся несколько капель крови из пятки на бланк особой фильтровальной бумаги и отправляет в лабораторию неонатального скрининга МГК для тестирования.

Лабораторное исследование помогает определить, здоров ли ребёнок или он относится к группе риска по определённым наследственным заболеваниям.

В последнем случае требуется провести дополнительные лабораторные исследования для того, чтобы исключить или подтвердить наличие болезни.

Почему каждый новорождённый должен проходить скрининг?

Скрининг новорождённых важен, потому что большинство тестируемых заболеваний никак не проявляются при рождении и даже в течение первых месяцев жизни. Ребёнок выглядит здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Но со временем появляются необратимые симптомы болезни, такие как умственная отсталость, нарушение роста и развития, поражение лёгких, сердца, слепота и даже смерть.

Если в семье нет таких заболеваний, нужно ли проводить скрининг?

У родителей, которые здоровы сами, уже имеют здоровых детей и родственников, могут появиться дети с наследственными заболеваниями в силу определённых генетических закономерностей.

Раннее обнаружение заболевания и незамедлительно начатое лечение на доклинической стадии болезни даст возможность предотвратить развитие заболевания, или, по крайней мере, избежать многих серьёзных осложнений.

За время проведения скрининга нашей лабораторией обследовано около 650 тыс. новорожденных. Выявлено 349 детей с наследственными болезнями обмена. Охват скринингом составляет 99,5% новорождённых.

Уважаемые родители!

Пожалуйста, проследите, чтобы у Вашего малыша была взята кровь на наследственные заболевания на 4-5-ый день после рождения!

Как можно узнать о результатах скрининга?

Если результаты анализов Вашего ребёнка не имеют отклонений от нормы, то они никуда не сообщаются и не выдаются! Родители узнают о результатах тестирования своего ребёнка только в том случае, если возникнут проблемы (отклонение от нормы биохимических показателей). В этом случае участковый врач-педиатр сообщит о необходимости повторить анализ или получить консультацию врача-генетика.

Почему некоторым детям требуется повторное тестирование (ретест)?

Повторное обследование проводится в случаях, если первый результат показал отклонение биохимических показателей от нормы. Это означает, что ребёнок относится к группе риска по одному из заболеваний.

Ретест необходим для перепроверки первого результата скрининга. Если повторный анализ покажет нормальные результаты, то это будет означать, что первый тест был ложноположительным, и ребёнок оказался здоровым.

Если и повторный анализ окажется положительным, то это значит, что ребёнок может заболеть. Врач-генетик после подтверждения результатов скрининга вызовет семью для того, чтобы провести дополнительные методы обследования (если таковые требуются!) или сообщить о поставленном диагнозе и направить к узким специалистам, которые назначат адекватное лечение и дальше будут наблюдать ребёнка.

Что нужно делать, если ребёнку поставлен диагноз наследственного заболевания?

одители больного ребёнка должны сделать всё от них зависящее, чтобы ребёнок как можно раньше начал получать лечение и строго соблюдать все назначения, сделанные врачом.

Обычно лечение является длительным, в течение многих лет, при этом часто возникают проблемы и трудности, например, связанные с отказом ребёнка от приёма лекарств или диетического питания.

Однако родители должны понимать, что это является единственной возможностью вырастить ребёнка здоровым.

ВНИМАНИЕ! ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ВРАЧЕЙ!

При несоблюдении следующих рекомендаций лабораторное отделение МГК не гарантирует качество выполняемых анализов.

Обратите внимание на правила оформления образца

На бланк записывают следующие сведения о ребёнке: ФИО матери и ФИО ребёнка, дата рождения, дата взятия крови, подробный адрес (место жительства и прописки, т.е.

указать адрес, по которому можно вызвать ребёнка на приём к врачу в случае положительного анализа), ребёнок доношенный/недоношенный, срок гестации, вес ребёнка, телефон матери, название мед.

учреждения и фамилия осуществившего взятие крови, дополнительные сведения о ребёнке: недоношенность, тяжелое состояние, искусственное вскармливание, перенесенное переливание крови или гемодиализ, др. Надписи на бланке должны быть выполнены ручной чётко и разборчиво.

Бланк является документом, и заполняющий отвечает за правильность взятия и достоверность указанных на бланке сведений.

Анализы крови, взятые с нарушениями, считаются непригодными для исследования, не обследуются и подлежат повторному взятию.

О взятии крови для неонатального скрининга делают специальную пометку в карте ребёнка. У детей, у которых кровь не была взята в роддоме, берут кровь в поликлинике по месту жительства.

Обо всех случаях невыполнения приказа по проведению скрининга новорожденных на наследственные заболевания будет сообщено в Министерство Здравоохранения.

Забор крови новорождённого

  • Образец следует забирать на 4-й день после рождения (на 7-й день у недоношенных).
  • Заштрихованная область, где рекомендуется взятие образца, является наиболее безопасной для новорожденного.
  • Пятку предварительно необходимо вымыть, обработать 70% спиртом и высушить (недопустимо попадание мекония!).
  • Прокол выполняется стерильным ланцетом (перо 0,8 мм, глубина прокола 2,0 мм). Ланцет идеален для забора крови из пятки у младенцев и из пальца у взрослых. Ультратонкое перо позволяет собрать необходимый объём крови и способствует быстрому заживлению места прокола.
  • Приложите ланцет к месту прокола и нажмите на кнопку. При нажатии игла автоматически сделает прокол.
  • Не прокалывать глубже чем на 2,0 мм
  • Первую каплю убрать с помощью стерильной ватки.
  • Мягко надавливать до формирования большой капли.
  • Бланк пропитывают одной большой каплей крови (однократно!), не касаясь бланком пятки.
  • Заполнить все кружки по контуру.

Хранение и транспортировка бланка

  • Бланк следует высушивать при комнатной температуре в течение 2-3 часов
  • Не накладывать друг на друга без защитной (пергаментной) бумаги
  • Защищать от прямого попадания солнечных лучей
  • Не нагревать образцы

Перед отправкой бланк проверяется на качество забора крови и правильность заполнения ответственным лицом.

Во избежание загрязнения тест-бланки укладываются в чистый конверт. Если бланков много, то они перекладываются чистой бумагой.

Транспортировка производится с соблюдением температурного режима (+2 – +8 С) в сумке-холодильнике

Доставить образцы в лабораторию строго в течение 3-х дней (не позднее 7-ого дня жизни ребёнка)!

Нормативная база МГК

PDF-документ

Часто задаваемые вопросы

Источник: //permkdkb.ru/otdelenia/baumana-22/mgk-main/laboratoriya-neonatalnogo-skrininga

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.