Особенности тромбофилии при беременности: наследственная и другие типы, сопутствующие симптомы, диагностика и лечение

Содержание

Тромбофилия — что это за болезнь?

Особенности тромбофилии при беременности: наследственная и другие типы, сопутствующие симптомы, диагностика и лечение

Тромбофилия

Что это за болезнь? Важные тонкости. Анализы и лечение, симптомы и диагностика.

30 июля 2018

Узнайте в чем опасность тромбофилии, что предпринимать при ее симптомах, какие сдавать анализы и где проводить диагностику? Лечение тромбофилии при беременности и как следует питаться при этой болезни.

Тромбофилией называют предрасположенность к образованию тромбов, то есть сгустков крови, локализованных в сосудах или полости сердца. Способность крови к свертыванию — это естественный защитный механизм организма. При повреждении стенок сосуда ближайшие тромбоциты меняют свою форму с плоской на шарообразную, прикрепляются друг к другу и закупоривают повреждение. Такая пробка из тромбоцитов не дает развиться кровотечению и предупреждает попадание в сосуды вредных веществ. Выполнив свою функцию сгусток крови растворяется. Совокупность этих процессов получила название гемостаза — системы организма человека, отвечающие за сохранение жидкого состояния крови, предупреждение и остановку кровотечений и растворения сгустков крови.

Тромбофилия ― нарушение системы гемостаза, при котором увеличивается вероятность появления тромбоза ― заболевания, характеризующегося образованием в кровеносных сосудах сгустков крови, то есть тромбов. Тромбофилия не всегда приводит к тромбозу, но существенно повышает риск его возникновения. Это не болезнь, а патологическое состояние, приводящее к болезни.

Симптомы тромбофилии

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Важно: если у вас появились нижеперечисленные симптомы, стоит обязательно записаться на прием к специалисту. Тромбоз может привести к серьезным последствиям, вплоть до летального исхода. Самолечение в этом случае абсолютно противопоказано.

Мы уже выяснили, что тромбофилию нельзя считать болезнью в полном понимании этого слова. Это состояние может привести к болезни, но ей не является. По международной статистической классификации МКБ-10 тромбофилия включена в группу «Других нарушений свертываемости» под кодом D68.

Сама патология бессимптомна, чаще всего никаких проявлений тромбофилии у пациентов не наблюдается.

Любые симптомы в виде отеков и боли в ногах, синюшности кожных покровов, затрудненного дыхания, боли в груди и нарушения ритма сердцебиения связаны не с тромбофилией, а с тромбозами различной этимологии. Впрочем, появление этих тромбозов и является следствием тромбофилии.

Диагностика тромбофилии

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Из-за отсутствия симптомов тромбофилия не диагностируется при осмотре врачом.

Но при возникновении тромбозов и подозрении на повышенную склонность организма к их образованию врач назначает ряд исследований, позволяющих выявить тромбофилию и определить причину ее возникновения.

Все виды диагностических мероприятий по выявлению тромбофилии можно подразделить на два класса: аппаратные и лабораторные.

К аппаратным методикам относятся:

  • Флебография. Рентгенологическое исследование венозной системы с введением в кровь контрастного вещества. Помогает распознать тромбы, признаки воспаления, опухоли.
  • Ультразвуковая допплерография. Неинвазивное исследование кровотока, позволяющее оценить скорость движения крови на разных участках вен.
  • Ультразвуковая ангиография. Это комплекс УЗИ, дающий трехмерную картину всех сосудов человека.
  • Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Это самые точные методы современной аппаратной диагностики, позволяющие воссоздать трехмерную модель сосудов.

Какие анализы сдавать на тромбофилию?

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Лабораторные методы исследования — основа диагностики как собственно наличия у пациента тромбофилии, так и причины ее возникновения. Если у врача возникает подозрение на тромбофилию, назначается один из следующих видов анализов:

  • Общий анализ крови. Это стандартное исследование помогает выявить повышенное количество эритроцитов и тромбоцитов и оценить отношение объема эритроцитов к общему объему крови.
  • D-димер. Это продукт распада фибрина — белка, синтезируемого в печени. Его концентрация показывает активность образования и разрушения тромбов.
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Имитация процесса свертывания крови. Показывает эффективность внутреннего свертывания.
  • Протромбиновое время (ПТВ). Показатель внешнего пути свертывания крови. Обычно АЧТВ и ПТВ назначаются в комплексе.
  • Антитромбин III. Антитромбин III является естественным антикоагулянтом. Его низкий показатель указывает на возможную тромбофилию.
  • Фибриноген. Этот белок, растворенный в плазме крови, участвует в процессе свертывания. Высокая концентрация — один из признаков тромбофилии.
  • Гомоцистеин. Аминокислота, которая синтезируется из метионина, еще одной аминокислоты, поступающий в организм человека вместе с продуктами животного происхождения: мясом, молоком, яйцами. Высокий уровень говорит о повышенном тромбообразовании.
  • Волчаночный антикоагулянт. Обычно показывает наличие аутоиммунных заболеваний. Его наличие также показывает повышенный риск возникновения тромбов.
  • Антифосфолипидные антитела. Приводят к разрушению элементов клеточных мембран. Их избыток является индикатором антифосфолипидного синдрома, при котором повышается вероятность возникновения тромбозов.
  • Генетические исследования. Выявляют изменения в генах, показывают причину возникновения тромбофилии при ее наследственном характере.

Лечение тромбофилии

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Специфической универсальной терапии для лечения тромбофилии не существует. Решение о назначении лечения принимается гематологом с учетом факторов появления тромбофилии и степени риска возникновения тромбозов.

Для профилактики тромбообразования назначаются средства, угнетающие способность тромбоцитов к слипанию. Например, обычный «Аспирин» в малых дозах.

Еще один вариант терапии: применение антикоагулянтов.

Например «Варфарин» в виде таблеток или «Гепарин» для инъекций. Рекомендуется также соблюдать специальную диету.

Питание (диета) при тромбофилии

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Многие продукты повышают свертываемость крови. При диагностированной тромбофилии не рекомендуется включать в диету:

  • Жирное мясо и сало;
  • Копчености;
  • Наваристые супы и бульоны;
  • Шоколад и конфеты с его высоким содержанием;
  • Молоко, сливочное масло и сыр;
  • Бобовые, в том числе арахис;
  • Кофе;
  • Консервы;
  • Полуфабрикаты;
  • Газированные напитки;
  • Острые и жирные блюда.

Продукты, понижающие свертываемость, которые можно включить в ежедневный рацион:

  • Свежая рыба и морепродукты;
  • Нежирное мясо: кролик, индейка, куриная грудка;
  • Свежие овощи и фрукты;
  • Злаковые каши;
  • Цельнозерновой хлеб;
  • Сухофрукты;
  • Калина, брусника, клюква и морсы на их основе.

Тромбофилия при беременности — последствия?

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Тромбоз плацентарных сосудов является одной из причин отслойки плаценты, массированного кровотечения, замершей беременности, выкидыша или преждевременных родов. Но тромбофилия не является абсолютным препятствием к вынашиванию здорового плода.

Патологию гемостаза важно вовремя диагностировать и соблюдать клинические рекомендации врача. В этом случае вероятность неблагоприятного исхода ничтожно мала. Беременность ― серьезный стресс для организма женщины.

В это время в организме будущей матери происходит масса изменений, некоторые из которых оказывают влияние на свертываемость крови. Это нормальные процессы, направленные на сохранение здоровья матери и ребенка.

У беременных женщин с диагностированной тромбофилией риск образования тромбоза плацентарных сосудов повышается в 6 раз. Если тромб возникнет в сосуде, ведущем к плаценте, ребенок перестает получать достаточное количество кислорода, что вызывает гипоксию.

Наследственная тромбофилия

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

В медицине тромбофилию принято разделять на наследственную и приобретенную. Приобретенная форма обычно диагностируется на фоне других заболеваний: онкологических, инфекционных, возрастных.

Приобретенная тромбофилия может также быть результатом оперативного вмешательства, серьезных травм, длительного приема лекарств. Но гораздо чаще повышенная склонность образованию тромбов имеет наследственный характер.

Все наследственные виды тромбофилии обусловлены генетически.

Следовательно, передаются от родителей детям. В настоящий момент действует следующая классификация наследственных тромбофилий:

  • Фактор V Лейдена. Характерная патология для людей европейского типа, носителями гена являются 5% жителей Европы. Увеличивает время свертываемости крови, но у большинства людей с этой патологией тромбозы не развиваются.
  • Дефицит протеина С или протеина S. Белки, являющиеся естественными антикоагулянтами, понижающими свертываемость крови. Недостаток их синтеза приводит к нарушению системы гемостаза.
  • Дефицит антитромбина. Это еще один естественный антикоагулянт крови, недостаток которого повышает вероятность тромбоза. Встречается редко, выявляется не более одного случая на 2000 человек.
  • Дисфибриногенемия. Нарушение в результате мутации структуры фибриногена (фактора I свертывания крови).

Существует вероятность комбинирования генов, отвечающих за предрасположенность к возникновению тромбозов, и возникновения так называемой «мультиформной» тромбофилии.

Особенности тромбофилии у ребенка

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Наследственная тромбофилия оказывает существенное влияние на здоровье новорожденного ребенка.

Исследования показывают, что более 80% детей с диагностированной наследственной тромбофилией страдают перинатальным гипоксическим поражением мозга, церебральной ишемией I степени. У 70% обнаруживается синдром мышечной дистонии.

Церебральная возбудимость новорожденного и синдром ликвородинамических нарушений выявляются в 15% случаев.

Исследование детей с диагностированной наследственной тромбофилией возраста 10—14 лет также показывает, что более, чем 60% из них имеют отклонения в состоянии здоровья, обуславливающие риск развития тромбозов в будущем.

Даже если никаких болезней и симптомов не обнаружено, ребенок родителей с диагностированной генетической тромбофилией нуждается в постоянном медицинском наблюдении.

Источник: //zoon.ru/msk/article/trombofiliya/

Тромбофилия при беременности – что это такое, наследственная и другие типы, диагностика и лечение

Особенности тромбофилии при беременности: наследственная и другие типы, сопутствующие симптомы, диагностика и лечение

Тромбофилия — заболевание, которое было выявлено совсем недавно, поэтому специалисты до сих пор работают над его изучением. Эта патология представляет особую опасность для пациенток в положении.

Во время вынашивания ребенка организм женщины ослабевает и теряет способность к борьбе с патологиями.

Квалифицированные специалисты советуют перед планированием беременности обязательно обследоваться для того, чтобы предупредить нежелательные реакции организма, которые наносят вред и маме, и малышу.

Насколько опасна предрасположенность к образованию тромбов при беременности? Какие способы диагностики тромбофилии являются наиболее эффективными?

Понятие тромбофилии и ее последствия при беременности

Тромбофилия – это патологическое состояние организма, сопровождающееся повышенной склонностью к возникновению тромбов. В норме активность свертывающей и противосвертывающей систем в механизме кровообращения должна находиться в правильном балансе.

Диагноз ставится в том случае, когда факторы одной из систем существенно ослабевают.

Зачастую на раннем этапе развития болезнь протекает бессимптомно и диагностируется по чистой случайности, например, во время травм, хирургических операций, в период беременности.

Женщины, склонные к повышенному образованию тромбов, или пациентки, у которых до беременности диагностировали тромбофилию, должны внимательно прислушиваться к любым изменениям в своем организме.

Они могут выносить и родить здорового ребенка, но, несмотря на это, подвергаются риску развития различных осложнений в 1 и 3 триместрах, особенно если тромбы образуются в сосудах, прилегающих к месту, где находится плод.

Тромбофилия у будущей матери протекает очень плавно, на ранних сроках — вообще бессимптомно. К числу последствий тромбоза для девушек в положении можно отнести:

  • регрессирующую беременность;
  • тяжелый токсикоз;
  • отслойку или недостаточность плаценты;
  • преждевременную родовую деятельность;
  • рождение мертвого ребенка;
  • патологии развития малыша.

Причины возникновения патологии

Симптомы тромбофилии и степень их проявления зависит от различных факторов — возраста, физического состояния и т.д. Во время беременности пациентку могут беспокоить абсолютно все признаки болезни. У девушек в положении они проявляются в наивысшей степени.

Это происходит из-за появления у будущей мамы третьего круга кровообращения (плацентарного), что вызывает загруженность кровообращения.

В плаценте матери нет капилляров, поэтому кровь сразу проникает из артерий в плаценту, где протекает между ворсинками хориона, впадая в пуповину.

В последние годы увеличилось число страдающих врожденной формой тромбофилии. Наследственные факторы:

  • Дефицит протеина С. Нарушение синтеза антикоагулянтов, к которым относится протеин С, может стать причиной избыточного тромбообразования.
  • Ослабленный фактор в свертывающей системе. Прогресс заболевания может произойти на фоне патологии свертываемости крови.
  • Генетически детерминированная нехватка антитромбина. Это вещество относится к числу антикоагулянтов, но, в отличие от протеина С, его дефицит может быть как врожденным, так и приобретенным.
  • Мутация генов. В этом случае ребенок еще в материнской утробе из-за первичной мутации получает гены, которые провоцируют развитие болезни.

Кроме наследственных факторов тромбофилия может быть вызвана приобретенными причинами. К их числу можно отнести:

  • заболевания аутоиммунного характера;
  • нарушения функциональности сердечно-сосудистой системы;
  • дегидратацию, спровоцированную полицитемией;
  • онкологические патологии;
  • продолжительное применение катетеров;
  • проживание в экологически неблагоприятной местности.

Разновидности тромбофилии и сопутствующие симптомы

Врачи классифицируют тромбофилию по этиологии:

  • Первичная — генетически детерминированная. Первые симптомы появляются в детском возрасте.
  • Вторичная — приобретенная. Пациент узнает о ней, как правило, случайно на внеплановом осмотре.

Также выделяют следующие виды тромбофилии:

  • Гематогенную. Она развивается вследствие патологий, развивающихся в свертывающей системе. При гематогенной тромбофилии возрастает риск развития таких опасных состояний, как инфаркт и ишемия.
  • Сосудистую. Развитие заболевания связано с патологиями, сопровождающимися поражением сосудов, например, атеросклерозом.
  • Гиподинамическую. В этом случае патология может быть спровоцирована нарушением кровотока.

Признаки тромбофилии появляются спустя долгое время после начала ее развития. Основные симптомы:

  • болезненные ощущения и отечность в месте образования тромба;
  • одышка и болевой синдром в грудной клетке при вдохе;
  • кашель с кровянистыми выделениями;
  • нечувствительность конечностей;
  • учащение пульса;
  • неестественная усталость;
  • слабость;
  • частые головные боли;
  • замедленный ответ на происходящие события.

Все вышеуказанные признаки могут беспокоить пациентку и при других болезнях. Беременной женщине следует помнить о необходимости постановки точного диагноза только после проведения ряда диагностических мероприятий.

Диагностика заболевания при беременности

Подтверждение диагноза «тромбофилия» осуществляется после прохождения пациенткой обследования. Диагностика заболевание включает двукратную сдачу анализа крови.

В первый раз исследование проводится в составе скринингового теста. При этом специалист может обнаружить локализацию патологии в свертывающей системе даже в неспецифическом анализе крови.

Во второй раз пациентка должна сдать ряд специфических анализов для конкретизации диагноза «тромбофилия».

Неспецифический анализ крови позволяет выявить ряд нарушений, которые могут свидетельствовать о развитии тромбофилии:

  • увеличение плотности крови;
  • повышение концентрации тромбоцитов и эритроцитов;
  • дисбаланс объема форменных элементов в плазме;
  • снижение скорости оседания эритроцитов.

При обнаружении перечисленных симптомов беременную направляют к узкопрофильному специалисту. Гематолог, как правило, назначает специфические анализы для диагностики таких параметров, как АЧТВ, тромбиновое время и протромбиновый индекс, а также содержание фибриногена.

Особенности лечения тромбофилии у беременных

Лечение тромбофилии у беременных пациенток требует экстренности. В идеале терапия должна начинаться задолго до планирования беременности.

Если болезнь была выявлена в период вынашивания ребенка, в составлении курса лечения примут участие сразу 3 узкопрофильных специалиста — гинеколог, гематолог и генетик. Терапия при тромбофилии требует комплексного подхода.

Для того чтобы добиться эффективности, врачи рекомендуют пациенткам в положении:

  • принимать назначенные медикаменты;
  • питаться согласно диете, прописанной врачом;
  • заниматься лечебной физкультурой;
  • постоянно находиться в движении.

Женщина в положении должна нести ответственность за свое самочувствие и состояние здоровья своего ребенка. Беременная обязана регулярно показываться гинекологу, гематологу и генетику. При появлении подозрительной симптоматики пациентке необходимо уведомить об этом врача.

Медикаментозная терапия

Терапия зависит от степени тяжести, формы тромбофилии и срока беременности. Если у женщины генетическая тромбофилия, то лечение нужно начинать во время планирования беременности или на ранних ее сроках.

Полного выздоровления пациенткам с генетической тромбофилией добиться невозможно, однако медикаментозное лечение способствует стабилизации состояния беременной.

Заместительная терапия для них включает инъекции с препаратами, которые восполняют недостающие элементы свертывающей системы, или введение плазмы с капельницей.

Лечение приобретенной формы антикоагулянтами осуществляется только при сочетании более 3-х угрожающих факторов. Будущей маме с приобретенной формой обычно назначают следующие препараты:

  • ацетилсалициловую кислоту;
  • препараты с гепарином — Далтепарин, Фраксипарин;
  • фолиевую кислоту;
  • никотиновую кислоту;
  • витамины В и Е.

Терапия направлена на ликвидацию максимально возможного количества тромбов. Медикаментозный курс лечения составляет от 2 до 4 недель. В отдельных случаях лекарственная терапия необходима пациентам пожизненно. Лечение отменяют за несколько суток до родов или кесарева сечения. Врачам намного проще отменить беременной женщине препарат, если будет плановое кесарево сечение.

Через трое суток после окончания медикаментозного курса беременную направляют на сдачу всех необходимых анализов. При повышении основных показателей крови и мочи гинекологи, учитывая все риски, принимают решение об искусственных родах.

Диетическое питание

Комплексная терапия тромбофилии включает также соблюдение строжайшей диеты. Пациенткам следует разнообразить свой рацион полезными продуктами, которые способствуют разжижению крови. Диета при тромбофилии включает зелень, имбирь, морские продукты, свежие овощи и фрукты, а также сухофрукты. Основные правила питания для пациенток с диагнозом «тромбофилия»:

  • максимальное ограничение жареных и острых блюд;
  • устранение пряностей и специй из рациона;
  • исключение пищи, богатой холестерином.

Переливание плазмы

Переливание плазмы крови — еще один метод лечения тромбофилии у беременных. Если болезнь у пациентки протекает в легкой форме, ей могут помочь внутривенные уколы с лиофилизированной плазмой или донорской кровью в сухом виде. В тяжелой форме к плазме добавляются фибринолитические лекарственные средства. Инъекции делают в то место, где произошла закупорка кровеносного сосуда.

Народные средства

Применение народных средств должно быть согласовано с лечащим врачом. Все они становятся эффективными только в сочетании с медикаментозными препаратами, дозировку которых обязан определять только гинеколог. Действенные народные средства, способствующие устранению тромбов и стабилизации состояния беременной женщины без риска развития неприятных последствий:

  • чайный напиток из клюквы или таволги;
  • сок из винограда;
  • настои из различных трав и их семян — донника, каштана конского или софоры японской.

Чай, как правило, необходимо употреблять несколько раз в сутки по половине стакана. Настои готовятся в пропорции 100 г семян или травы на 0,5 л спирта. Продолжительность их настаивания — 14 дней. По окончании вышеуказанного срока отвар необходимо сцедить. Дозировка готового настоя — по 20 мл 3 раза в сутки.

Возможные осложнения

Предрасположенность к образованию тромбов — опасное состояние, которое чревато появлением осложнений. Несвоевременно начатое или неэффективное лечение, несоблюдение диеты — основные предпосылки развития неприятных последствий. К их числу можно отнести:

  • ишемию;
  • гангрену;
  • регрессирующую беременность, если пораженный сосуд находится вблизи от плаценты;
  • омертвение тканей кишечника;
  • воспалительный процесс, поражающий всю брюшную полость.

Женщины, планирующие беременность, должны очень ответственно подойти к вопросу диагностики для того, чтобы избежать неприятных осложнений в будущем. Правильное питание, включающее продукты, разжижающие лимфу, полноценный сон, прогулки на свежем воздухе, избежание психо-эмоциональных нагрузок — основные меры профилактики такого опасного состояния, как тромбофилия.

Источник: //www.oldlekar.ru/beremennost/jenskoe-zdorove/trombofiliya-pri-beremennosti.html

Тромбофилия

Особенности тромбофилии при беременности: наследственная и другие типы, сопутствующие симптомы, диагностика и лечение

Тромбофилия – это наследственно обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия не является заболеванием как таковым, а представляет собой состояние, которое в сочетании с факторами риска увеличивает вероятность возникновения тромбов в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов в венах и/или артериях, которые нарушают работу внутренних органов и представляют серьезную опасность для здоровья и жизни пациента. Однако многие люди с тромбофилией не испытывают в течение жизни никаких негативных последствий этого состояния.

Специфическое лечение тромбофилии отсутствует. Вопрос необходимости использования профилактической терапии, направленной на предотвращение формирования тромбов, решается индивидуально для каждого пациента. При высоком риске тромбоза профилактическое лечение позволяет предотвратить ряд тяжелых осложнений.

Прогноз тромбофилии зависит от ее типа, наличия и тяжести предшествующих случаев тромбоза, сопутствующих заболеваний.

Синонимы русские

Первичная тромбофилия, наследственная тромбофилия, врождённая тромбофилия, вторичная тромбофилия, приобретенная тромбофилия.

Синонимы английские

Hypercoagulability, coagulability, hypercoagulable state, hereditary thrombophilia, familial thrombophilia, primary thrombophilia, acquired thrombophilia, secondary thrombophilia.

Тромбофилия – это наследственно обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия не является заболеванием как таковым, а представляет собой состояние, которое в сочетании с факторами риска увеличивает вероятность возникновения тромбов в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов в венах и/или артериях, которые нарушают работу внутренних органов и представляют серьезную опасность для здоровья и жизни пациента. Однако многие люди с тромбофилией не испытывают в течение жизни никаких негативных последствий этого состояния.

Специфическое лечение тромбофилии отсутствует. Вопрос необходимости использования профилактической терапии, направленной на предотвращение формирования тромбов, решается индивидуально для каждого пациента. При высоком риске тромбоза профилактическое лечение позволяет предотвратить ряд тяжелых осложнений.

Прогноз тромбофилии зависит от ее типа, наличия и тяжести предшествующих случаев тромбоза, сопутствующих заболеваний.

Симптомы

Большинство пациентов не знают о наличии у них тромбофилии до тех пор, пока не возникнет тромбоз или другие нарушения свертывания крови. Чаще всего при появлении тромба появляются следующие симптомы:

  • Отек, покраснение, болезненность, онемение голеней и стоп
  • Одышка
  • Затруднение дыхания
  • Кашель с кровью
  • Боль в груди при глубоком вдохе
  • Учащенное сердцебиение
  • Повторяющиеся выкидыши и другие нарушения течения беременности

Общая информация о заболевании

Тромбофилия представляет собой состояние, при котором сгустки в крови образуются легче, чем в норме. Это происходит за счет изменения соотношения свертывающих и противосвертывающих факторов. ­­­­

Нормальный процесс свертывания крови необходим для предотвращения кровотечений и заключает­­­­­­­­­ся в формировании сгустков, которые закупоривают поврежденный сосуд. Процесс формирования сгустка происходит за счет взаимодействия ряда активных веществ – так называемых факторов свертывания.

Существуют и противосвертывающие факторы, необходимые для предотвращения избыточного свертывания крови. При тромбофилии баланс этих веществ нарушен – либо повышается количество факторов свертывания, либо снижается количество противосвертывающих веществ.

Это может привести к формированию тромбов – сгустков в просвете сосудов (вен или артерий), которые могут закупоривать просвет сосуда, нарушая таким образом кровоснабжение органов и тканей.

Тромбофилии делят на:

1. Врождённые (наследственные, первичные). Это тромбофилии, которые обусловлены наличием аномалий в генах, содержащих информацию о белках, участвующих в свертывании крови. Чаще всего встречается дефицит антитротромбина III, протеинов C и S, аномалия фактора V (мутация Лейден), аномалия протромбина G 202110А:

  • Дефицит антитромбина III. При этом заболевании нарушен синтез антитромбина III. Является одним из самых распространенных заболеваний среди всех наследственных нарушений свертывания крови. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что передача дефектного гена от родителей к детям происходит независимо от пола, и при наличии хотя бы одного дефектного гена из двух у человека возникнет тромбофилия.  Однако ген имеет частичную пенетрантность (проявление), то есть даже при наличии у человека дефектного гена вероятность возникновения тромбоза может быть разной. Антитромбин III – важнейший компонент противосвертывающей системы. Он образует соединения с тромбином, что приводит к их взаимной инактивации. Тромбин – это белок, который участвует в образовании тромба, стимулирует тромбоциты и клетки сосудистой стенки.
  • Дефицит протеинов С и S. Протеин С – это белок, который синтезируется в печени. Он активируется тромбином и при взаимодействии с другим важным компонентом крови – протеином S – ограничивает процесс тромбообразования за счет разрушения факторов свертывания V и VIII и прекращения образования фибрина. Таким образом, протеины С и S регулируют интенсивность свертывающей системы крови. Их дефицит приводит к избыточному тромбообразованию.
  • Аномалия фактора V (мутация Лейден). При этом заболевании появляется дефект в гене, несущем информацию о пятом факторе свертывания крови. В результате фактор V становится устойчивым к разрушающему действию протеина C. Фактор V является фактором свертывания и участвует в образовании тромбина. При увеличении его количества риск возникновения тромбов повышается.
  • Аномалия протромбина. При этом заболевании увеличивается синтез протромбина – предшественника тромбина. В результате активность свертывающей системы крови увеличивается. При подобном нарушении синтеза протромбина часто встречаются не только венозные тромбозы, но и тромбы в артериях сердца и головного мозга, что может привести к инфарктам и инсультам у людей моложе 50 лет.

2. Приобретенные. К ним относятся тромбофилии, которые возникли в результате других заболеваний или приема лекарственных препаратов:

  • Антифосфолипидный синдром, который сопровождается избыточным количеством белков (антител), уничтожающих фосфолипиды – важные компоненты мембраны нервных клеток, тромбоцитов и стенки сосудов. В результате разрушения этих клеток выделяются активные вещества, которые нарушают нормальное взаимодействие свертывающей и противосвертывающей систем крови. Свертываемость крови повышается, увеличивается склонность к образованию тромбов. Большое количество антител к фосфолипидам образуется при злокачественных опухолях, системной красной волчанке, ревматоидном артрите и других заболеваниях, при приеме оральных контрацептивов.
  • Миелопролиферативные заболевания – заболевания, при которых костный мозг продуцирует избыточное количество клеток крови. Например, при полицитемии увеличивается количество эритроцитов, при тромбоцитемии – тромбоцитов. В результате меняется вязкость крови и нарушается ее ток по сосудам. Это может привести к повышенному тромбообразованию.
  • Приобретенный дефицит антитромбина III. Возникает при нарушении синтеза этого фактора или при его избыточном разрушении. Например, при заболеваниях печени, дефиците витамина К нарушается образование антитромбина III, а при нефротическом синдроме страдают почки и происходит потеря белков, в том числе антитромбина, с мочой.

Тромбофилия может встречаться при заболеваниях, сопровождающихся повреждением сосудов, в частности при сахарном диабете, при котором, как известно, уровень инсулина снижен и, как следствие, повышена концентрация глюкозы в крови.

Механизм повреждения сосудов при сахарном диабете до конца не выяснен, однако известно, что глюкоза токсически действует на клетки сосудов.

Это приводит к выделению факторов свертывания, нарушению тока крови и избыточному тромбообразованию.

Чаще всего тромбофилия проявляется следующим образом.

  • При тромбозе глубоких вен, как правило, поражаются нижние конечности и таз. Тромб нарушает отток крови, что проявляется отеком, болезненностью, онемением.
  • При тромбоэмболии легочной артерии оторвавшиеся тромбы (эмболы) закупоривают просвет легочной артерии, что нарушает работу легких. Возникает одышка, учащается сердцебиение. Вероятен инфаркт (некроз, омертвение) участка легкого, что проявляется болью в груди, кашлем с кровью.
  • Образование тромбов в артериях может сопровождаться инсультом (нарушением мозгового кровообращения), инфарктом миокарда (нарушением кровоснабжения и гибелью клеток сердечной мышцы), нарушением плацентарного кровообращения во время беременности с развитием ряда тяжелых осложнений, вплоть до гибели плода.

Кто в группе риска?

  • Люди старше 60 лет.
  • Люди, у родственников которых была тромбофилия.
  • Беременные.
  • Женщины, принимающие оральные контрацептивы.
  • Пациенты с онкологическими, аутоиммунными, обменными заболеваниями.
  • Недавно перенесшие тяжелые инфекции, травмы, операции.

Диагностика

Основой диагностики тромбофилий являются лабораторные исследования. Они должны проводиться через несколько недель после перенесенного эпизода тромбоза и вне приема препаратов, влияющих на свертывание крови.

Лабораторная диагностика

  • Общий анализ крови. Тромбофилия может сопровождаться полицитемией, то есть повышенным количеством эритроцитов, а также тромбоцитозом – повышенным количеством тромбоцитов.Гематокрит (отношение объема эритроцитов к общему объему крови) также бывает повышен. Эти изменения могут происходить при полицитемии, тромбоцитемии.
  • D-димер – вещество, которое образуется при разрушении тромба. Он является показателем активности образования и разрушения тромбов в крови. При тромбофилии может быть повышен.
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) – анализ, имитирующий естественный процесс свертывания и позволяющий оценить активность факторов свертывания. При тромбофилии АЧТВ иногда снижено, что указывает на повышенную свертываемость крови. Это происходит при заболеваниях печени, аутоиммунных заболеваниях, антифосфолипидном синдроме, дефиците витамина К (он участвует в синтезе белков свертывающей системы крови).
  • Антитромбин III. Это антикоагулянт, то есть вещество, которое активирует противосвертывающую систему. При тромбофилии активность антитромбина III может быть снижена. Так происходит при хронических заболеваниях печени, дефиците витамина К, ДВС – диссеминированном внутрисосудистом свертывании (состоянии после инфекций, ожогов, травм).
  • Тромбиновое время. Исследуют время образования сгустка в плазме крови. При тромбофилии оно бывает снижено. Это может наблюдаться при антифосфолипидном синдроме.
  • Фибриноген. Один из основных элементов свертывающей системы крови. Фибриноген может быть повышен при инфекциях, травмах, сахарном диабете, атеросклерозе (хроническом заболевании с образованием бляшек на внутренней поверхности сосудов, развивающемся в результате нарушения жирового обмена).
  • Протромбиновый индекс. Используется для оценки скорости свертываемости крови. Его уровень может повышаться из-за врождённой аномалии синтеза протромбина, при приеме оральных контрацептивов, на последних месяцах беременности.
  • Волчаночный антикоагулянт. Это специфический белок, разрушающий элементы мембраны клеток сосудов. Его наличие в крови является индикатором повышенной вероятности тромбозов. Может быть увеличен при аутоиммунных заболеваниях (системной красной волчанке, ревматоидном артрите, васкулите).
  • Гомоцистеин – аминокислота, которая образуется из метионина – другой аминокислоты, поступающей в организм с продуктами животного происхождения: мясом, творогом, яйцами. Повышение уровня гомоцистеина может быть показателем усиленного тромбообразования.
  • Антифосфолипидные антитела – белки, разрушающие элементы клеточных мембран. Их избыток свидетельствует об антифосфолипидном синдроме – состоянии, которое сопровождается повышенным риском тромбозов.
  • Генетические исследования. Выявление аномалий в генах факторов свертываемости крови V и протромбина.

Лечение

Лечение тромбофилии зависит от степени риска тромбоза. Если он велик и превышает риск развития осложнений от терапии тромбофилии, то врач может назначить:

  • антикоагулянты – препараты, уменьшающие свертывающую активность крови, чаще всего используют варфарин в виде таблеток (он подавляет синтез факторов свертывания) и гепарин в виде инъекций (замедляет образование фибрина, входящего в состав тромба);
  • низкие дозы аспирина, который уменьшает слипание тромбоцитов; часто применяется женщинами с тромбофилией во время беременности.

Профилактика

Специфической профилактики самой тромбофилии нет, однако большое значение имеет предупреждение тромбоза у пациентов с уже диагностированной тромбофилией: контроль за массой тела, рациональное питание, достаточное употребление жидкости (без кофеина, т. к. он сужает сосуды), умеренность в употреблении алкоголя, подвижный образ жизни, отказ от курения, ношение компрессионного белья при варикозе.

Рекомендуемые анализы

  • Общий анализ крови
  • Коагулограмма № 3 (протромбин (по Квику), МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер)
  • Волчаночный антикоагулянт, скрининговый тест (LA1)
  • Гомоцистеин
  • Антифосфолипидные антитела IgG
  • Предрасположенность к повышенной свертываемости крови

Источник: //helix.ru/kb/item/740

Наследственная тромбофилия

Особенности тромбофилии при беременности: наследственная и другие типы, сопутствующие симптомы, диагностика и лечение

Склонность к патологическому свертыванию крови, или тромбофилия может обнаруживаться у пациентов, столкнувшихся с опасным состоянием — тромбозом 1. И у многих из них склонность к повышенному тромбообразованию передалась по наследству. Почему развивается наследственная тромбофилия. Какие симптомы появляются при данном состоянии, как ее диагностировать и лечить?

Генетические факторы

Тромбофилия, которая передается по наследству, — генетически обусловленная склонность к формированию тромбов.

При сочетании двух и более нарушений в системе свертывания выраженные тромботические расстройства могут развиваться уже в раннем детстве.

Однако чаще наследственное повышение свертываемости крови вызвано одним нарушением, которое выявляется случайно при лабораторном исследовании крови 2.

Выделяют два основных типа тромбофилий: гематогенные, связанные с изменениями свертывающей системы крови, и негематогенные. На сегодня известны как минимум 20 генетических факторов, связанных с развитием заболевания. Их разделяют на три группы2:

  1. Установленные:

    • фактор V Лейден — мутация, при которой из-за замены аминокислот в белковой цепи V фактора свертывания он становится устойчивым к действию одного из основных противосвертывающих агентов, активированного протеина С.
    • Мутация G20210А протромбина II, при которой изменяется уровень фактора свертывания крови II протромбина.
    • Дефицит протеина С, инактивирующего факторы свертывания крови Va и VIIIa. Встречается реже, чем две предыдущие мутации, обычно приводит к развитию семейного венозного тромбоза.
    • Дефицит протеина S — кофактора протеина С, который усиливает его противосвертывающую и фибринолитическую активность.
    • Дефицит антитромбина, основного белкового фактора, который угнетает свертывание крови. Передается по аутосомно-доминантному типу, то есть проявляется только при наличии хотя бы одного дефектного гена, причем он недолжен содержаться в половых хромосомах.
  2. Неопределённые:

    • Дисфибриногенемия — состояние, при котором содержание фибриногена соответствует норме, однако сама молекула фибриногена изменена. Чаще передается по аутосомному типу наследования, то есть для проявления заболевания дефектный ген должен передаться от обоих родителей. Обычно проявляется умеренными кровотечениями на фоне травмы или хирургического вмешательства.
    • Гипергомоцистеинемия. Может быть одновременно и наследственным, и приобретенным нарушением 2. Связана с редкими генетическими поломками, которые приводят к повышению концентрации гомоцистеина в моче, плазме крови. Гомоцистеин проявляет выраженный токсический эффект, повреждая внутреннюю поверхность сосудов, значительно увеличивая риск тромбозов.
  3. Редкие.

    К редким факторам тромбофилии относятся повышение концентрации факторов свертывания крови VIII, IX, XI, VII, XII, дефицит плазминогена, активация тканевого плазминогена, повышение липопротеина А, полиморфизм гликопротеина тромбоцитов, дефект гена тромбомодулина, другие факторы.

Как проявляется тромбофилия?

Наличие тромбофилии можно заподозрить при следующих состояниях 2:

  • Повторная венозная тромбоэмболия
  • Венозный тромбоз в возрасте младше 40 лет
  • Венозная тромбоэмболия у родственников
  • Тромбоз необычной локализации, например, брыжеечной вены, почечной вены, печени, церебральный тромбоз.

Необходимо отметить, что чаще всего тромбофилия приводит к тромбозу вен, однако недостаточность протеинов С, S и антитромбина могут проявляться также тромбозами в артериях. Последние становятся причиной инфаркта миокарда и острого нарушения мозгового кровообращения — инсульта.

Диагностика тромбофилии

Своевременная диагностика генетической (наследственной) тромбофилии играет важную роль в прогнозе заболевания. Раннее выявление заболевания позволяет внести необходимые коррективы в образ жизни и таким образом предупредить патологическое тромбообразование.

Поскольку передающаяся по наследству тромбофилия может быть связана с различными генетическими факторами, диагностика ее носит комплексный характер. Задача врача — подтвердить или опровергнуть наличие мутаций, связанных с нарушением свертывающей активности крови.

К числу анализов, которые придется сдать при подозрениях на наследственную тромбофилию, относятся3:

Развернутая коагулограмма с определением уровня факторов свертывания крови, физиологических антикоагулянтов.

Коагулограмма позволяет выявить отклонения в системе гемостаза и определить тип тромбофилии, недостаточность каких именно факторов свертываемости наблюдается.

  • Определение уровня гомоцистеина, позволяющее диагностировать гипергомоцистеинемию.
  • Определение содержания тромбомодулина, активности фактора Виллебранда, а также концентрации эндотелина-1, необходимые для получения информации о возможном поражении сосудов вследствие тромбофилии.
  • Генетическое исследование полиморфизма генов тех факторов, которые участвуют в гемостазе.

Наследственная тромбофилия и беременность

Связь между передаваемыми по наследству тромбофилиями и осложнениями беременности, например, преэклампсией, эклампсией, самопроизвольным прерыванием беременности, задержкой развития плода, отслойкой плаценты до сих пор остается противоречивой4. И тем не менее, некоторые акушерские осложнения все же вызваны тромбофилиями.

Так, ряд исследований свидетельствует о возможной связи между потерей плода во втором и третьем триместрах беременности с наличием наследственной тромбофилии6.

Это объясняется нарушением кровообращения в сосудах плаценты вследствие формирования в ней тромбов.

Однако важно подчеркнуть, что самопроизвольные потери плода на ранних сроках беременности (в первом триместре) чаще не имеют отношения к тромбофилии.

Тем не менее, наличие тромбофилии, которая заложена генетически, у беременных женщин может повышать риск венозной тромбоэмболии 5.

Даже в норме, у здоровых женщин во время беременности свертывающая система крови активируется: наблюдается физиологическая гиперкоагуляция (повышение свертываемости крови), также имеется венозный застой.

Однако, у беременных женщин, страдающих тромбофилией, коагуляция еще более увеличивается, что и может приводить к повышению риска тромбообразования, прежде всего в венозных сосудах 7.

Формированию венозного застоя у будущих мам может способствовать и снижение физической активности, например, при некоторых осложнениях беременности, а также после кесарева сечения 7.

Диагностика тромбофилии при беременности затруднена, поскольку ряд показателей повышается как при патологии, так и у здоровых женщин, причем чем больше срок беременности, тем выше риск тромбоза.

Чтобы поставить диагноз, прибегают к генетическому исследованию, которое обычно проводится по рекомендации лечащего врача при наличии определенных показаний, например, при наличии перенесенного венозного тромбоза нижних конечностей или наличии венозных тромбозов у близких родственников.

Профилактика тромбозов

Профилактика тромбозов при тромбофилии в большинстве случаев основана на изменении образа жизни.

Пациентам рекомендуют избегать тяжелых физических нагрузок и травм, при этом сохраняя прежний объем физической активности. Важная мера профилактики — ношение компрессионного трикотажа.

Врачи всегда принимают решение о профилактических мерах строго индивидуально после оценки тромботического риска.

Список литературы

  1. Kyrle P.A., Rosendaal F.R., Eichinger S. Risk assessment for recurrent venous thrombosis //Elsevier.2010;376(9757):2032–2039.
  2. Khan S., Dickerman J.D. Hereditary thrombophilia. // Thromb. J. BioMed Central. 2006;4:15.
  3. Васильев С.А., Виноградов В.Л., и соавт.

    Тромбозы и тромбофилии: классификация, диагностика, лечение, профилактика // РМЖ – 2013.- № 17. – С.896.

  4. Robertson L. et al. Thrombophilia in pregnancy: a systematic review // Br. J. Haematol. Blackwell Science Ltd.2006;132(2):171–196.
  5. Sibai B.M., How H.Y., Stella C.L.

    Thrombophilia in pregnancy: Whom to screen, when to treat. 2007;19(1):50–64.

  6. Battinelli E.M., Marshall A., Connors J.M. The role of thrombophilia in pregnancy. // Thrombosis. Hindawi.2013; 2013:516420.
  7. Андрияшкин А.В.

    Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений // Флебология – 2015. –Т. 9. – № 2. –С.1–52.

SARU.ENO.19.03.0436

Источник: //www.tromboza.net/vsyo-o-tromboze/nasled-trombofiliya

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.